Sindrom 49, XXXXY
| Sindrom 49,XXXXY | |
|---|---|
 Penafian perubatan | |
| Pengkhususan | Genetik perubatan |
sunting | |
Sindrom 49, XXXXY adalah kelainan kromosom seks aneuploidi yang jarang ditemukan. Ia berlaku pada sekitar 1 dari 85.000 hingga 100.000 lelaki. Sindrom ini adalah hasil dari ketakterpisahan ibu selama meiosis I dan II.[1][2][3] Sindrom ini pertama kali didiagnosis pada tahun 1960 dan dinamakan sindrom Fraccaro, berasal dari nama peneliti sindrom tersebut.[2]
Tanda dan gejala[sunting | sunting sumber]
Gejala 49, XXXXY sedikit serupa dengan sindrom Klinefelter dan sindrom 48, XXXY namun, biasanya lebih teruk pada sindrom 49, XXXXY. Aneuploidi sering membawa maut, tetapi dalam kes ini terdapat "X-inactivation" di mana kesan dos gen tambahan kerana adanya kromosom X tambahan dikurangkan.[4]
Rujukan[sunting | sunting sumber]
- ^ Visootsak J, Graham JM (2006). "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet J Rare Dis. 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840. PMID 17062147.
- ^ a b Fraccaro, M.; Kaijser, K.; Lindsten, J. (1960-10-22). "A child with 49 chromosomes". Lancet. 2 (7156): 899–902. doi:10.1016/s0140-6736(60)91963-2. ISSN 0140-6736. PMID 13701146.
- ^ Etemadi, Katayoon; Basir, Behnaz; Ghahremani, Safieh (March 2015). "Neonatal diagnosis of 49, XXXXY syndrome". Iranian Journal of Reproductive Medicine. 13 (3): 181–184. ISSN 1680-6433. PMC 4426158. PMID 26000009.
- ^ Webspawner.com article on 49,XXXXY syndrome Diarkibkan 2008-09-14 di Wayback Machine. Retrieved 26 March 2008.
 | Rencana berkenaan perubatan ini ialah rencana tunas. Anda boleh membantu Wikipedia dengan mengembangkannya. |